1. Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?
– Tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
– Sàng lọc sơ sinh giúp chủ động phát hiện, điều trị sớm, kịp thời các bệnh lý ở trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh, thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội.
2. Sàng lọc sơ sinh có thể sàng lọc được những bệnh nào?
– Sàng lọc các bệnh lý di truyền, bất thường bẩm sinh qua mẫu máu khô.
– Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh: test SpO2 và siêu âm tim
– Sàng lọc khiếm thính bẩm sinh.
3. Sàng lọc sơ sinh qua mẫu máu khô được thực hiện như thế nào?
– Lấy máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch của trẻ.
– Thời gian lấy mẫu: từ sau 48 giờ-72 giờ tuổi và trong vòng 1 tuần đầu nếu trẻ đủ điều kiện. Lưu ý: Không thu mẫu trước 24 giờ tuổi.
– Đối tượng đủ điều kiện: trẻ từ 37 tuần và >= 2500gr. Nếu trẻ sinh non thì tính theo tuổi thai hiệu chỉnh.
4. Có các gói sàng lọc qua mẫu máu khô tại Bệnh viện Đa khoa Gia Đình?
– Gói sàng lọc 8 mặt bệnh.
– Gói sàng lọc 68 mặt bệnh: gói 60 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh + gói 8 bệnh.
– Gói sàng lọc 73 mặt bệnh: gói 68 bệnh + gói 5 bệnh liên quan đến huyết sắc tố ( thalassemia, hemoglobinopathies)
5. Gói sàng lọc sơ sinh 8 mặt bệnh sàng lọc những bệnh lý nào?
5.1. Thiếu men G6PD
– Cơ thể trẻ sơ sinh không tự tổng hợp được men G6PD trong tế bào hồng cầu, khiến các sản phẩm có hại tích tụ trong hồng cầu làm hồng cầu trở nên dễ vỡ, dẫn đến chứng thiếu máu, vàng da và tích tụ sắt trong cơ thể.
5.2. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH) và bệnh liên quan chức năng tuyến giáp T4
– Cơ thể trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp cho sự phát triển của cơ thể và não bộ. Khiến trẻ bị lùn và chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn.
– Tuy nhiên nếu trẻ được chẩn đoán ngay khi sinh và điều trị sớm trẻ có thể phát triển như một người bình thường.
5.3. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
– Là một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau như: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái.
– Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái.
5.4. Phenylketonuria (PKU)
– Đây là bệnh do thiếu hụt men phenylalanine hydroxylase gây rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong thức ăn thành tyrosine, một trong hai axit amin rất quan trọng cho trí não. Bệnh PKU nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến bệnh đần độn.
5.5. Galactosemia (GAL)
– Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển, vàng da và mắt, tổn thương gan, thiểu năng trí tuệ.
– Phụ nữ với di chứng của GAL có thể gặp vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng.
5.6. Thiếu hụt enzyme Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT)
– Có 3 thể là: Galactosemia do thiếu galactokinase (GALK),Galactosemia thể cổ điển (GALT),Galactosemia do thiếu galactose-epimerase (GALE).
* Triệu chứng lâm sàng của các thể bệnh GALT:
– Thiếu Galactokinase:
+ Ở trẻ sơ sinh galactosemia do thiếu GALK gây đục thủy tinh thể.
+ Một số trường hợp rất nhỏ bệnh nhân có thể bị u não giả.
+ Khi galactose vượt quá ngưỡng sẽ chuyển hóa thành galactitol và biểu hiện lâm sàng rõ nét sau một thời gian ngắn.
– Galactosemia thể cổ điển:
+ Nôn mửa và tiêu chảy, không chịu ăn thực đơn có chứa sữa.
+ Vàng da, co giật, chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ, đục thuỷ tinh thể, hạ đường huyết và tăng amoniac trong máu, tăng choloremic acidosis, albuminuria và aminoaciduria, có thể gây ra tử vong.
– Thiếu GALE:
+ Hiếm gặp hơn, chế độ ăn uống hạn chế galactose để đề phòng các dấu hiệu cấp tính gây tử vong.
5.7. Bệnh do thiếu hụt men Biotinidase
– Đây là bệnh do đột biến gen gây ra, bệnh di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, trẻ mắc bệnh do nhận gene gây bệnh từ bố và mẹ. Các đột biến trên gen BioTiniDase làm giảm hoặc làm mất chức năng hoạt động của enzym Biotinidase.
– Những triệu chứng bệnh có thể bắt đầu xuất hiện vài ngày sau sinh bao gồm: co giật, giảm trương lực cơ, mất điều hòa thân nhiệt, liệt, mất thính lực, hạn chế tầm nhìn, phát ban da (kể cả viêm da tiết bã và vẩy nến ), rụng tóc, mất màu tóc.
– Nếu không được điều trị, các rối loạn có thể nhanh chóng dẫn đến hôn mê và tử vong. Do việc tích tụ các chất độc không được chuyển hóa, bệnh cũng ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh, giảm phát triển trí tuệ và tinh thần.
– Bệnh cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn hay còn được gọi thiếu hụt biotinidase giai đoạn khởi phát muộn. Các dấu hiệu cũng tương tự như giai đoạn sơ sinh nhưng có thể nhẹ hơn.
– Mức độ nghiêm trọng của bệnh có liên quan đến mức độ thiếu hụt enzyme.
5.8. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh như thế nào?
– Một số bệnh tim ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, tuy nhiên cũng có một số gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và làm tăng nguy cơ tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí kịp thời ngay sau khi sinh.
– Sàng lọc tim bẩm sinh gồm test SpO2 và siêu âm tim.
– Test SpO2: đo độ bão hòa oxy trong máu.
– Siêu âm tim: trẻ sẽ được làm siêu âm tim để tầm soát gần như toàn bộ bệnh tim bẩm sinh, kể cả bệnh tim bẩm sinh không tím, bệnh tim bẩm sinh nhẹ.
6. Sàng lọc bệnh điếc bẩm sinh được thực hiện như thế nào?
– Mất thính lực nghĩa là giảm khả năng nghe hoặc bị điếc, có thể ở một hoặc cả hai bên tai, đây là một trong những rối loạn thường gặp nhất.
– Nếu trẻ bị điếc thì khả năng nghe kém, dẫn đến câm và kém phát triển trí tuệ, khó hòa nhập cộng đồng.
– Trẻ được đo thính lực để sàng lọc bệnh.
– Nếu được phát hiện và điều trị trước 6 tháng tuổi, trẻ sẽ có khả năng phát triển các kỹ năng tương đương với các trẻ bình thường.
Khoa Nhi – Bệnh viện ĐK Gia Đình thăm khám, điều trị và chăm sóc sức khỏe toàn diện cho trẻ em từ sơ sinh đến lứa tuổi thiếu niên. Đội ngũ y bác sỹ tận tâm, giàu kinh nghiệm, hiểu rõ tâm lý và những nỗi sợ của các bé. Với sự hỗ trợ của trang thiết bị y tế tiên tiến, hiện đại, phòng bệnh tiện nghi, thoáng mát cùng không gian thân thiện, gần gũi, giúp các bé cảm thấy thoải mái, quên đi nỗi sợ và vững tâm lý khi điều trị tại đây. Family sẽ là gia đình và là người bạn thân của bé!
