Sự cân bằng giữa sản xuất tại trung tâm và hoạt động của T3 và T4 ở ngoại biên là cần thiết cho tình trạng bình giáp. Suy giáp thường kết hợp với quá trình giảm sản xuất hormone tuyến giáp, mặc dù tình trạng giới hạn hoạt động của chúng ở ngoại biên có thể xảy ra. Ở các nước kém phát triển, tình trạng thiếu iod có thể giải thích phần lớn nguyên nhân suy giáp.
Ở các nước phát triển, nguyên nhân suy giáp chủ yếu do bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto, điều trị quá liều phóng xạ iod hay sau mổ cắt tuyến giáp. Một số nguyên nhân khác, ngày càng nhiều, như dùng thuốc làm giảm chức năng tuyến giáp, đặc biệt là trong trường hợp dùng thuốc chống loạn nhịp tim như amiodarone.
Các nguyên nhân hiếm gặp hơn như tình trạng khiếm khuyết tổng hợp hormone tuyến giáp do di truyền, bao gồm khiếm khuyết sản xuất men peroxidase và thyroglobuline.
Các rối loạn phát triển tuyến giáp ở trẻ em bao gồm giảm sản hay thiểu sản tuyến giáp. Các rối loạn tại thần kinh trung ương do bệnh lý của tuyến yên hay vùng hạ đồi mà hậu quả là giảm TSH hay TRH. Đề kháng hormone tuyến giáp ở ngoại biên mà nguyên nhân có thể do giảm receptor cũng đã được mô tả.
1. Bướu giáp cộng đồng (endemic goiter)
Thiếu hụt iod có thể đưa đến một bệnh lý mà ta có thể phòng ngừa được đó là bướu giáp dịch tể, mà trong vài trường hợp có thể đưa đến chứng đần độn cộng đồng. Số lượng bệnh nhân có thể đến 1/3 dân số thế giới, đặc biệt là ở các nước kém phát triển.mà nguyên nhân là do thiếu hụt iod, và khoảng 12 triệu người bị tình trạng đần độn cộng đồng.
Các nước Châu Á như Ấn Độ, Indonesia, Trung Quốc là những vùng có số người bị nguy cơ thiếu hụt Iod cao nhất trên thế giới, ít hơn là các nước Châu Âu như Italy, Tây Ban Nha, Hungary, Ba Lan và Nam Tư…Trong các vùng thiếu hụt Iod nặng, triệu chứng lâm sàng của bướu giáp xuất hiện ở độ tuổi rất trẻ. Tần suất tăng đặc biệt cao ở độ tuổi mới lớn hay dậy thì. Tần suất giảm ở độ tuổi trưởng thành; đặc biệt cao ở nữ giới.
2. Hậu quả của chuyển hóa do thiếu hụt Iod
Thay đổi sinh lý mạn tính do tình trạng thiếu hụt iod ảnh huởng đến một số thay đổi rõ rệt về cơ thể học và chuyển hóa. Sự giảm hấp thu iod lâu ngày có thể dẫn đến giảm sản xuất T3 và T4. Hậu quả là làm tăng từ từ sự thanh thải Iod ở tuyến giáp và giảm tiết ở thận. Do sự giảm sản xuất T3 hay gặp hơn T4 nện làm tăng quá trình chuyển T4 thành T3 ở ngoại vi.
Do sự sản xuất T3 và thanh thải các hormone hoạt hóa chuyển hóa có hiệu lực, tình trạng suy giáp lâm sàng có thể tránh khỏi phần lớn các TH mà các xét nghiệm sinh hóa cho thấy giảm T4, tăng TSH và T3 gần ở mức bình thường. Trong các TH nặng, T3 và T4 có thể thấp, TSH cao. Trong tình huống này triệu chứng lâm sàng của suy giáp có thể xảy ra.
Cùng với sự thay đổi về sinh lý do thiếu hụt Iod, phì đại tuyến giáp cũng có thể xảy ra. Các nang giáp phì đại, khoảng trống giữa các nang giảm. Khi thiếu hụt Iod nặng hơn, các nang trở nên bất hoạt và bị tràn ngập bởi các chất keo. Một số vùng có hiện tượng tăng sinh hạt và phát triển thành các nhân, một số thành nhân nóng và tự hoạt động, những nang khác thì bất hoạt và trì trệ. Hoại tử, xơ hóa hay xuất huyết có thể xảy ra tạo ra các tổ chức xơ. Tất cả các rối loạn này thường có sự phì đại của tuyến giáp và thường là không đồng nhất.
3. Suy giáp sau xạ trị
Suy giáp lâm sàng có thể từ quá trình điều trị phóng xạ Iod 131. Phương pháp điều trị này ngày càng phổ biến cho những bệnh nhân cường giáp, trong đó có bệnh Graves. Khoảng 50-70% các TH nhận liều điều trị hơn 10mCi có thể có biểu hiện suy giáp. Đối với những bệnh nhân này, theo dõi chức năng tuyến giáp hằng năm là cần thiết.
Xạ trị ngoài trên những bệnh nhân Lymphôm trung thất hay ung thư đầu mặt cổ có thể gây ra suy giáp tiền lâm sàng. Điều đó rất quan trọng đối với những bệnh nhân đã được cắt tuyến giáp trước đó do bệnh lý tuyến giáp lành tính hay ác tính.
4. Suy giáp sau mổ
Phẫu thuật cắt tuyến giáp cho những bệnh nhân cường giáp hay bệnh Graves cũng là một nguyên nhân dẫn đến tình trạng suy giáp. Cắt gần hết tuyến giáp hay trọn tuyến giáp có thể dẫn đến suy giáp sau mổ. Khả năng suy giáp vĩnh viễn xảy ra sau mổ phụ thuộc vào kỹ năng của phẫu thuật viên và khối lượng tuyến giáp bị cắt. Khả năng tổn thương thần kinh quặt ngược, hay suy tuyến phó giáp tăng dần với khối lượng tuyến giáp bị cắt. Các yếu tố khác tác động đến tình trạng suy giáp sau mổ bao gồm dùng thuốc kháng giáp, chế độ ăn kiêng iod và sự xâm nhập nang lympho (lymphocytic) ở mô giáp còn lại.
5. Suy giáp do thuốc
5.1. Cytokines
Tác động của các cytokines trên viêm tuyến giáp có thể là nguyên nhân sinh bệnh và làm nặng thêm quá trình bệnh lý. Tác động chính xác của các cytokines trên bệnh lý viêm giáp Hashimoto là không rõ. Chỉ biết rằng, dùng interferon-alfa hay interleukin-2 điều trị một số bệnh lý ác tính có thể gây suy giáp và có thể hồi phục khi ngưng thuốc.
Đây là điểm quan trọng cho các bệnh nhân viêm giáp Hashimoto và cần khai thác bệnh sử kỹ trên những bệnh nhân này.
5.2. Lithium
Điều trị một số rối loạn tâm thần đặc biệt là trầm cảm sợ hãi. Lithium có thể ức chế con đường tạo hormone phụ thuộc chu trình AMP. Suy giáp gặp nhiều trên những bệnh nhân Hashimoto dùng Lithium, mặc dù có thể gặp ở những bệnh nhân bình giáp.
5.3. Amiodarone
Điều trị hiệu quả trên những bệnh nhân rối loạn nhịp thất. Thuốc này chứa iod ở mức có thể làm nặng rối loạn chức năng tuyến giáp. Dùng thuốc kéo dài có thể gây viêm tuyến giáp và hậu quả là cường giáp và theo sau là tình trạng suy giáp thoáng qua. Tình trạng viêm giáp này thường kết hợp với tăng interleukine-6 huyết thanh, gợi ý quá trình đáp ứng viêm với cytokine. Rối loạn chức năng tuyến giáp nặng có thể xảy ra trên những bệnh nhân dùng amidarone đặc biệt là những bệnh nhân có tiên căn viêm giáp Hashimoto.
5.4. Thuốc kháng giáp
Các thuốc kháng giáp thông thường (carbimazole, methimazole, PTU) đều có thể gây suy giáp. Theo dõi cẩn thận những bệnh nhân dùng các loại này và biết được diễn tiến bệnh do chúng gây ra là bắt buộc khi theo dõi điều trị các bệnh nhân này.
5.5. Kháng hormone TG ở mô ngoại vi
Rối loạn có tính chất di truyền : kháng hormone TG ở mô ngoại vi có thể do bất thường receptor TG. Bất thuờng chức năng các receptor này có thể gây ra tình trạng suy giáp lâm sàng với tăng các hormone TG huyết thanh. Hai loại receptor là TR-α và TR-β được qui định trên 2 gen ở nhiễm sắc thể 17 và 3. Đột biến gen TR-β có vẻ như là nguyên nhân của hiện tượng này. TR-α có vẻ như không bị tác động bởi sự đột biến gen này.
6. Dấu hiệu lâm sàng và chẩn đoán suy giáp
Quá trình phát triển của thai và trẻ sơ sinh được bảo vệ khỏi tình trạng suy giáp nhờ sự thấm qua nhau thai của T4. Sau sinh, sự suy giảm chức năng TG nếu kéo dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển một cách rõ rệt và đôi khi không hồi phục : lớn chậm, chậm phát triển tâm thần, còi cọc.
Đây có thể được xem là hội chứng đần độn (cretinism). Trong thời kỳ cuối của tuổi vị thành niên, suy giáp có thể gây ra giảm khả năng trí tuệ nhưng không hẳn là chậm phát triển tâm thần. Các dấu hiệu thực thể như sa trực tràng, chướng bụng hay thoát vị rốn cũng có thể xảy ra. Trong độ tuổi thanh niên, đây là tình trạng suy giáp thanh niên.
Ở độ tuổi trưởng thành, suy giáp tự nhiên thường xảy ra ở phụ nữ (80%) và diễn tiến âm thầm kết hợp với suy giảm chậm và từ từ chức năng. Trong đa số các TH, diễn tiến này gây ra bởi viêm tuyến giáp dạng nang bạch huyết (lymphocystic). Triệu chứng kinh điển là mệt, đau đầu, tăng cân, da khô, lông tóc dòn, và vọp bẻ. Diễn tiến nặng của bệnh có thể biểu hiện bệnh lý tim mạch như cao huyết áp, tràn dịch màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi. Chướng bụng và táo bón là triệu chứng nặng của suy giáp. Thiếu máu gặp khoảng 12% TH.
7. Chẩn đoán
Đối với những bn có triệu chứng mệt mỏi, táo bón hay những bất thường về tim mạch, định lượng các hormone TG là cần thiết. Giảm T3 và T4, tăng TSH và cholesterol là các XN kinh điển.
8. Điều trị
L-thyroxine an toàn và hiệu quả. Liều 100μg đường uống có tác dụng hiệu quả đối với các thay đổi rộng về trọng lượng cơ thể người lớn và chỉ số cơ thể (BMI). Bn suy giáp nặng cần theo dõi sát và bắt đầu tăng liều từ từ do sự nhạy cảm của hormone như là hậu quả của sự thiếu hụt lâu dài của các catecholamines trên cơ tim.
