Lập gia đình từ năm 2021, tần suất quan hệ vợ chồng bình thường nhưng mãi mà chưa có con, người đàn ông quyết định đến Bệnh viện Đa khoa Gia Đình để nhờ hỗ trợ sinh sản bất ngờ phát hiện bản thân mang trong mình nhiễm sắc thể nữ.
Đây là trường hợp của bệnh nhân N. (29 tuổi) được ghi nhận tại FAMILY. Các kết quả thăm khám và xét nghiệm lâm sàng ban đầu cho thấy tinh hoàn hai bên teo nhỏ, bệnh nhân không có tinh trùng trong mẫu xuất tinh và có bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY, nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XX. Tuy nhiên, bệnh nhân N. lại khảm hai dòng tế bào, có cả nhiễm sắc thể nam và nữ, dòng tế bào nữ chiếm ưu thế (46,XX[42]/46,XY[8]). Đây là bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm gặp và là nguyên nhân gây ra vô sinh – BS.CKI. Hồ Huy, Trưởng Đơn vị Tiết niệu – Nam khoa thông tin.
Hình 01: Nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân N. cho kết quả khảm hai dòng tế bào. Đây là dòng tế bào 46,XX
Một case bệnh được tiên lượng khó, tuy nhiên bằng kinh nghiệm hỗ trợ sinh sản thành công cho hàng trăm cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn trước đó, Đơn vị Tiết niệu – Nam khoa và Đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVFMD FAMILY đã “bắt tay” phối hợp điều trị và tiến hành vi phẫu thuật micro TESE tìm tinh trùng cho bệnh nhân N. Vợ của anh cũng được tiến hành chọc hút noãn (trứng) song song để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng. Kết quả phẫu thuật bước đầu đã vượt quá mong đợi, tinh trùng được tìm kiếm thành công được kết hợp với trứng của người vợ tạo thành 11 phôi khoẻ mạnh, chuẩn bị cho bước tiếp chuyển phôi tiếp theo.
BS. CKII. Đoàn Phước Hiệp, Đơn vị Tiết niệu – Nam khoa – Phẫu thuật viên chính của của case mổ cho biết: Micro TESE là kỹ thuật mổ hiện đại nhất hiện nay để tìm kiếm tinh trùng trong mô tinh hoàn dưới kính hiển vi có độ phóng đại lớn. So với kỹ thuật thông thường, kỹ thuật mới này giúp xác suất tìm thấy tinh trùng cao và ít tổn thương nhu mô tinh hoàn. Được xem như một cuộc cách mạng trong điều trị vô sinh, hiếm muộn ở nam giới, kỹ thuật micro TESE đã được thực hiện thành công trong tại Bệnh viện Đa khoa Gia Đình trong thời gian qua và là cứu cánh cuối cùng của những bệnh nhân được chẩn đoán vô tinh do bệnh lý nam khoa hoặc có bất thường về nhiễm sắc thể.
Hình 02: Ekip thực hiện vi phẫu thuật micro TESE cho bệnh nhân N.
Bệnh nhân N. chia sẻ: Khi nhận được kết quả bản thân là một trong những trường hợp hiếm gặp không chỉ là ở Việt Nam mà cả trên thế giới vì mang cả hai bộ nhiễm sắc thể nam và nữ, vợ chồng mình đã rất lo lắng. Tuy nhiên, nhận được sự điều trị tận tình của các bác sỹ Đơn vị Tiết niệu Nam khoa, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVFMD FAMILY và hơn cả là kết quả phẫu thuật micro TESE vượt ngoài mong đợi, vợ chồng mình rất là mừng. Mình cùng mong những ai rơi vào trường hợp như mình có thể tìm được một cơ sở y tế uy tín để gửi gắm hy vọng trên hành trình tìm con.
