Tóm tắt bởi TS.BS. Trần Ngọc Tuấn
TÊN KHÁC:
- WHS.
- Wolf syndrome.
- Chromosome 4p syndrome.
- Microcephaly, IUGR, Hypertelorism, Ptosis, iris coloboma, hooked nose, external ear dysplasia, psychomotor retardation.
- 4p syndrome.
- Distal deletion 4p.
- 4p- syndrome.
- Distal monosomy 4p.
- Telomeric deletion 4p.
- Wittwer syndrome.
- Pitt-Rogers-Danks syndrome.
1. TÓM LƯỢC:
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn gen ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đặc điểm chính bao gồm vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt, chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ, lực cơ thấp (giảm lực cơ) và co giật. Các đặc điểm khác có thể bao gồm bất thường về xương, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính, dị dạng đường tiết niệu và / hoặc bất thường cấu trúc não.
WHS bị gây ra bởi một đoạn bị thiếu (mất đoạn) của DNA ở gần phần cuối của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 4 (4p-). Kích thước của vùng xóa khác nhau giữa những người bị WHS và các xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến tính cách nghiêm trọng hơn. Hầu hết các trường hợp WHS không được di truyền, nhưng một số trường hợp được di truyền từ cha hoặc mẹ không mắc WHS. Điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng.
2. CÁC TRIỆU CHỨNG:
Bảng sau đây liệt kê các triệu chứng mà những người mắc bệnh này có thể mắc phải. Đối với hầu hết các bệnh, các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người. Những người mắc bệnh giống nhau có thể không có tất cả các triệu chứng được liệt kê. Thông tin này đến từ cơ sở dữ liệu được gọi là Bản thể học kiểu hình con người (Human Phenotype Ontology = HPO). HPO thu thập thông tin về các triệu chứng đã được mô tả. HPO được cập nhật thường xuyên.
| Tên y khoa | Tên khác (nếu có) |
| 80% – 99% người có các triệu chứng này | |
| Ataxia | |
| Giảm cử động của thai nhi | Ít hơn 10 cử động của thai nhi trong 12 giờ |
| Giảm khối lượng cơ | Cơ bắp kém phát triển |
| Dolichocephaly | Đầu dài, hẹp |
| 2 mí mắt nghiêng xuống | Độ nghiêng xuống của mắt (giữa hai mí) |
| Khóe miệng nhếch xuống | |
| Epicanthus | Nếp gấp mắt |
| Không phát triển | Giảm trọng lượng |
| Giảm cơ lực tổng quát | |
| Chậm phát triển toàn diện | |
| Đường viền tóc phía trước cao | |
| Trán cao | |
| Lông mày cong & cao | Lông mày cong, rộng |
| Hypertelorism | 2 mắt cách xa nhau |
| Hypodontia | Không phát triển từ 1 đến 6 răng |
| Hypospadias | Dị tật bẩm sinh trong đó lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu. Ống dẫn nước tiểu từ bàng quang ra ngoài cơ thể. |
| Thiểu năng trí tuệ, nặng | Chậm phát triển trí tuệ sớm và nghiêm trọng |
| Chậm phát triển trong tử cung (Intrauterine Growth Retardation = IUGR) | Thiếu hụt tăng trưởng trước khi sinh |
| Chân tóc phía sau thấp | Chân tóc sau gáy thấp |
| Lỗ tai đặt thấp, xoay ra sau | |
| Đầu nhỏ | Hộp sọ nhỏ bất thường |
| Micrognathia | Hàm dưới nhỏ. |
| Microtia | Lỗ tai nhỏ |
| Co giật | |
| Philtrum(là một vết lõm dọc ở vùng giữa của môi trên, phổ biến ở nhiều loài động vật có vú, kéo dài đến vách ngăn mũi) ngắn | |
| Nhỏ cho thời kỳ thai nghén | Trọng lượng sơ sinh dưới 10 % |
| Sống mũi rộng | |
| 30% – 79% người có các triệu chứng này | |
| Dạng bất thường của thân đốt sống | |
| Van tim bất thường | |
| Sự bất thường của thận | Thận bất thường |
| Sự bất thường của loa tai | Đôi tai có hình dạng bất thường |
| Vắng mặt phổi / phổi nhỏ | |
| Ngón tay thon dài (Arachnodactyly) | |
| Thông liên nhĩ (atrial septal defect) | Lỗ trên thành tim ngăn cách hai buồng tim trên |
| Khuyết tật sọ não | |
| Sứt môi trên | |
| Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital diaphragmatic hernia) | |
| Bất đối xứng sọ não | |
| Bìu thiếu tinh hoàn | Tinh hoàn ẩn, ko xuống |
| Sự trưởng thành xương chậm | |
| Khiếm thính | Điếc |
| U máu | Dấu dâu tây |
| Hypoplastic pubic rami | |
| U mống mắt | Mắt mèo |
| Gù cột sống | |
| Rung giật nhãn cầu | Chuyển động mắt không tự chủ, nhanh chóng, nhịp nhàng |
| Optic atrophy | |
| Preauricular pit | Pit in front of the ear |
| Preauricular skin tag | |
| Preaxial hand polydactyly | Extra thumb |
| Prominent glabella | Prominent area between the eyebrows[ more ] |
| Mắt lồi | |
| Sụp mí mắt | |
| Hợp nhất xương sườn | |
| Vẹo cột sống | |
| Chậm phát triển sau sinh nghiêm trọng | |
| Tầm vóc thấp | |
| Ngón tay cái ngắn | |
| Môi trên ngắn | Giảm chiều cao của môi trên |
| mắt lé (Strabismus) | |
| Talipes equinovarus | Club feet |
| 5% – 29% người có các triệu chứng này | |
| Đảo ngược tư thế bụng | |
| Sự bất thường của túi mật | |
| Không có corpus callosum | |
| Không có tử cung | |
| Không có tiểu não / nhỏ | |
| Không có núm vú / nhỏ | |
| Não úng thủy (Hydrocephalus) | Quá nhiều dịch não tủy trong não |
| Giác mạc nở rộng | |
| Loãng xương | |
| Bệnh võng mạc | Bệnh võng mạc không viêm |
| Ventriculomegaly | |
| Vertebral fusion | Spinal fusion |
3. DI TRUYỀN:
Nhiều trường hợp hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) (khoảng 50-60%) không di truyền từ cha mẹ mà bị gây ra bởi sự mất đoạn mới (de novo) của vùng nhiễm sắc thể 4 (gọi là 4p16) xảy ra lần đầu tiên. Trong khoảng 40-45% trường hợp, người bị WHS có chuyển đoạn không cân bằng với cả một đoạn bị mất trên nhiễm sắc thể số 4 và một đoạn thừa của một phần nhiễm sắc thể khác. Trong những trường hợp này, sự chuyển vị không cân bằng có thể là de novo, hoặc di truyền từ bố hoặc mẹ (đang mang sự sắp xếp cân bằng [balanced rearrangement] (khi các phần của nhiễm sắc thể được sắp xếp lại nhưng không có vật liệu gen thừa hoặc thiếu).
Rủi ro đối với các thành viên trong gia đình và con cái của họ phụ thuộc vào việc liệu người bị WHS có hội chứng do xóa de novo hay chuyển vị không cân bằng.
4. TIÊN LƯỢNG:
Triển vọng dài hạn (tiên lượng) cho những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) phụ thuộc vào các đặc điểm hiện có và mức độ nghiêm trọng của những đặc điểm đó. Tuổi thọ trung bình là không rõ. Yếu lực cơ có thể làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng ngực và cuối cùng có thể làm giảm tuổi thọ.
Nhiều người, trong trường hợp không bị dị tật tim nặng, không bị nhiễm trùng ngực và không bị co giật không kiểm soát được, vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành.
5. REFERENCES:
- Wolf-Hirschhorn syndrome. Genetics Home Reference Website. April 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome.
- Battaglia A, Carey JC, South ST & Wright TJ. Wolf-Hirschhorn Syndrome. GeneReviews. 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/.
- General 4p- Info. 4p- Support Group. 2015; http://4p-supportgroup.org/general-info/.
- What is WHS?. Wolf Hirschhorn Syndrome Trust. http://www.whs4pminus.co.uk/what-is-this/.
