Bệnh dị tật tĩnh mạch Galen, một loại bệnh khá hiếm gặp trong đó não bị thiếu các mạch máu – các mao mạch, làm chậm lại quá trình tuần hoàn máu từ các động mạch áp suất cao đến các tĩnh mạch áp suất thấp. Nếu không có các mao mạch, máu sẽ chạy đến các tĩnh mạch này, làm cho chúng bị giãn rộng, cho phép máu đọng thành từng vũng không cần thiết. Dị tật tĩnh mạch Galen: 98% bệnh nhi chết yểu.
TS. Alejandro Berenstein và nhóm đồng sự đang chăm chú theo dõi hình ảnh Xquang về hộp sọ của Haylie Howe (6 tuổi). Vài giây trước đó, một loại thuốc cản quang đặc biệt đã được tiêm vào một ống thông nhằm làm nổi bật các mạch máu trong não. TS. Alejandro Berenstein, Giám đốc Trung tâm phẫu thuật Endovascular (CES) tại Bệnh viện St. Luke’s-Roosevelt (New York) đang theo dõi sự biến đổi của các mạch máu của Haylie.
Trong khi một số khu vực của não Haylie bị “chết đuối” trong máu, thì những khu vực não khác lại không có đủ lượng máu cần thiết, dẫn đến tim của Haylie buộc phải gia tăng cường độ làm việc để bắt kịp với nhu cầu cung cấp máu cho não. Chuyên gia Xquang, TS. Daniel Lefton, chỉ về bức ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI) cũ của bé Haylie và khẳng định: “Về cơ bản, nó là một cái kênh ngập máu. Với triệu chứng bệnh như thế này, đứa trẻ sẽ khó có cơ hội sống sót”. TS. Daniel Lefton giải thích rằng, phần lớn trẻ em mắc chứng dị tật tĩnh mạch Galen đều chết do suy tim vì trái tim phải bơm máu quá khả năng.
Có đến 98% trường hợp tử vong ở trẻ em liên quan đến căn bệnh này. Các bệnh nhân có dị tật không được chữa trị thường chết trong năm đầu đời do suy tim. Những trẻ em có dị tật nhẹ có thể sống sót vào những tháng đầu tiên của cuộc đời nhưng lại có những biến chứng và vẫn chết nếu trẻ không được chữa trị thích hợp. Bé Haylie đã không được chẩn đoán sau khi em được sinh ra ở vùng ngoại ô Chicago, năm 2006. Bà Lisa nhận thấy có nhiều vệt gân xanh nổi lên trên khuôn mặt của con gái, nhưng các bác sĩ vẫn khẳng định sức khỏe Haylie vẫn ổn. Họ chỉ ra rằng, da bé Haylie có màu nhạt, vì vậy rất dễ nhìn thấy các tĩnh mạch nổi. Tròn 1 tuổi, bé Haylie vẫn chưa biết ngồi, bà Lisa Hribal bắt đầu lo lắng. Tại một lần khám bệnh cho con, vị bác sĩ nhi khoa nghi ngờ có thể Haylie bị tràn dịch não bởi đầu của bé khá to. Một chuyên gia khác thì chẩn đoán có thể sọ của bé Haylie đã bị ăn mòn. Cuối cùng, sau rất nhiều xét nghiệm, các bác sĩ đã đưa ra kết quả chẩn đoán: dị tật tĩnh mạch Galen.
Tìm ra cách chữa trị
Ngay từ thập niên 1970, TS. Alejandro Berenstein đã nghiên cứu để tìm ra cách chữa trị căn bệnh não này. Trong một phương pháp điều trị gọi là “phi phẫu thuật”, ông đã đóng lại dị tật bằng cách sử dụng keo krazy, gây ra sự mở rộng các tĩnh mạch và cuối cùng làm biến mất nó, đồng thời cho phép máu lưu thông trong các mạch bình thường với áp suất bình thường. TS. Alejandro Berenstein nói: “Chúng tôi bắt đầu sử dụng keo krazy, công nghệ này đã tạo cơ hội ứng dụng trong ngành y tế về một loại siêu keo dán. Keo đi vào các mạch máu xấu thông qua một cái ống thông, đó là một cái ống thông nhỏ chạy vào động mạch đùi và chạy ngoằn ngoèo đến não. Cô bé Haylie đã trải qua vài đợt “phi phẫu thuật” ở Chicago, nhưng một trong số lần điều trị đó đã để lại một biến chứng khiến cô bé Haylie khi đó 2 tuổi đã bị đột quỵ.
Không đầu hàng, sau nhiều lần tìm kiếm trên mạng internet, bà Lisa Hribal tìm thấy TS. Berenstein. Kể từ đó, hai người đã thành lập nên một số tổ chức trên trang mạng xã hội Facebook để ủng hộ và hướng dẫn cho những người mắc phải căn bệnh này, khi mà trước đó vài thập kỷ, nó là căn bệnh đã cướp đi mạng sống của nhiều trẻ em. Ngày nay, TS. Berenstein khẳng định rằng, ông có thể cứu mạng 80% bệnh nhân mắc bệnh dị tật tĩnh mạch Galen, nhưng con đường phục hồi vẫn còn khá dài và khó khăn với trẻ mắc bệnh và các bậc phụ huynh.
Sau 9 đợt điều trị ở Chicago và 8 đợt ở New York, các tĩnh mạch nổi trên da mặt của Haylie gần như biến mất. Xét nghiệm MRI cho thấy, thần kinh của Haylie hoàn toàn bình thường. Cách đây một năm rưỡi, Haylie trải qua đợt “phi phẫu thuật” cuối cùng và ngày 4/4/2013, TS. Berenstein tự tin nói: “Cô bé đã hoàn toàn khỏi bệnh”. Riêng bà Lisa Hribal cho biết: “Con bé biết nó là người may mắn nhưng chưa giải thích được tại sao”.
