Triển vọng loại trừ bệnh Thalassemia ra khỏi cộng đồng

Nỗi buồn mang tên Thalassemia

Nếu ai đã từng ghé qua Khoa Huyết học của bất kỳ một bệnh viện nào đều không khó để chứng kiến những em bé ngay từ khi ra đời đã phải xem nơi đây là ngôi nhà thứ hai của mình. Không ít trong số đó là những em bé mắc bệnh Thalassemia.   

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới. Trong đó, tỷ lệ mắc bệnh cao tập trung chủ yếu nằm ở các vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, có khoảng 12 triệu người mang đột biến liên quan đến Thalassemia. Việt Nam cũng là một trong những quốc gia có tỷ lệ cao mắc căn bệnh này.

Bệnh nhân với tình trạng bệnh lý Thalassemia nặng có nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe như thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… và có thể phải truyền máu suốt đời.

Quá trình điều trị đòi hỏi phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân mắc Thalassemia biến chứng nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi tiêu tốn khoảng 3 tỷ đồng.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia

Dù là một bệnh di truyền nhưng vẫn có nhiều phương pháp để hạn chế nguy cơ mắc bệnh Thalassemia. Trong đó, việc khám tiền sản có ý nghĩa sàng lọc nguy cơ thai bị bệnh. Thông qua các xét nghiệm, trong trường hợp chẩn đoán thai mang bệnh Thalassemia thể nặng, người mẹ có thể phải được tư vấn phương án chấm dứt thai kì. Tuy nhiên, với cách tiếp cận này, sản phụ ít nhiều sẽ bị ảnh hưởng về sức khỏe thể chất, khả năng sinh sản và cả tâm lý khi mang thai lần sau.

Vì vậy, cần có một cách tiếp cận khác triệt để hơn. Cụ thể, việc thăm khám tiền hôn nhân sẽ sàng lọc ra những cặp vợ chồng có mang gen đột biến. Cặp vợ chồng sẽ được thông báo các nguy cơ và tần suất sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia khi họ có nguyện vọng mang thai. Bên cạnh đó, lĩnh vực hỗ trợ sinh sản cùng với kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) đã phát triển nhanh chóng trong những năm vừa qua. Việc ứng dụng PGT có thể chọn lọc những phôi không có khả năng mắc bệnh Thalassemia, giúp cho cặp vợ chồng có một đứa con khoẻ mạnh và góp phần làm loại trừ bệnh Thalassemia trong cộng đồng.

Tại IVFMD FAMILY

Vợ chồng chị H. là một trong những trường hợp mang gen Thalassemia đã điều trị thành công tại IVFMD FAMILY. Với tiền sử từng mang thai mắc bệnh Thalassemia thể nặng phải chấm dứt thai kì, cả hai vợ chồng được xét nghiệm và chẩn đoán bị đột biến gien Anpha Thalassemia và có nguy cơ di truyền cho con với biểu hiện bệnh là 25%. Vợ chồng chị H. đã được tư vấn thực hiện TTTON kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để lựa chọn phôi không mang gen bệnh.

Quy trình thực hiện tại IVFMD FAMILY

1. Cặp vợ chồng có chẩn đoán mang gen Thalassemia được tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5)

2. Sinh thiết một vài tế bào lá nuôi phôi để xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Phôi sau đó được đông lạnh.

3. Mẫu tế bào được phân tích di truyền, chọn lọc những phôi không mang gen bệnh

4. Chuẩn bị nội mạc, rã đông không mang gen bệnh, chuyển phôi trữ

BS. Võ Văn Cường

Đơn vị hỗ trợ sinh sản IVFMD FAMILY

Tài liệu tham khảo:

  1. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/features/international-thalassemia.html
  2. https://moh.gov.vn/chuong-trinh-muc-tieu-quoc-gia/-/asset_publisher/7ng11fEWgASC/content/viet-nam-hien-co-toi-12-trieu-nguoi-mang-gen-tan-mau-bam-sinh-va-can-uoc-phong-ngua?inheritRedirect=false