1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
– Sàng lọc sơ sinh là thuật ngữ chỉ những xét nghiệm được thực hiện trong vòng 48 – 72 giờ sau sinh đối với trẻ đủ tháng (≥ 37 tuần) và có cân nặng ≥ 2500g. Mẫu máu xét nghiệm được lấy từ gót chân và thủ thuật này hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ sơ sinh
2. Lợi ích của sàng lọc sơ sinh?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ em mắc dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn chuyển hóa.
– Sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền và các bệnh lý chưa có biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh để điều trị kịp thời, tránh bệnh tiến triển. Từ đó giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong cũng như giảm chi phí cho những đợt điều trị sau này.
3. Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc sơ sinh?
– Thiếu men G6PD
– Suy giáp bẩm sinh
– Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
– Bệnh Phenylketonuria
– Các bệnh liên quan đến Hemoglobin bao gồm:
● Thiếu máu hồng cầu hình liềm (HbS)
● Thiếu máu hồng cầu hình cầu (HbC)
● Thalassemia
● Các bất thường liên quan đến cấu trúc Hemoglobin
– 60 bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid béo.
– Sàng lọc thính lực để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh.
– Sàng lọc tim bẩm sinh để phát hiện những dị tật bị bỏ sót khi siêu âm bào thai.
4. Nếu đã thực hiện xét nghiệm NIPT lúc mang thai thì có cần làm sàng lọc sơ sinh không?
Câu trả lời là: Có
– NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đến từ nhau thai có trong máu của sản phụ. Việc phân tích các DNA này giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) như: hội chứng Down (3 NST 21), trisomy 18, trisomy 13, thêm hoặc thiếu các bản sao của NST X và NST Y,…Trong khi đó, Sàng lọc sơ sinh sẽ giúp sàng lọc các bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa và di truyền cho trẻ sau sinh.
Bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hoá là hai rối loạn hoàn toàn khác nhau nhưng đều gây nên những dị tật, bệnh lý và nguy cơ tử vong đáng kể cho trẻ sơ sinh. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) và sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện ở tất cả các trẻ, kể cả các trẻ có thai kỳ bình thường, khỏe mạnh.
Thạc sỹ Bác sỹ Lê Thị Thanh Nhung
Đơn vị Nhi sơ sinh, Khoa Nhi, Bệnh viện Gia Đình
