Màu tóc, màu da, màu mắt… là một trong những đặc điểm được quy định bởi gen và được di truyền cho con từ bố mẹ. Vì vậy, các rối loạn trên gen đều có nguy cơ di truyền sang thế hệ con. Một số rối loạn di truyền không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, đa số các bất thường đều gây những hậu quả nghiêm trọng. Thai nhi có các bất thường di truyền có thể bị sẩy trong giai đoạn thai kỳ, sinh non, hoặc ra đời nhưng gặp các vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ và vận động (như hội chứng Down – tam bội nhiễm sắc thể 21; hội chứng tan máu bẩm sinh Thalassemia; hội chứng máu khó đông …).
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Kết quả thu được từ PGT sẽ giúp bác sĩ và bệnh nhân lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển. Tại IVFMD FAMILY, kỹ thuật này đã được thực hiện cho các trường hợp có chỉ định từ tháng 1/2020.
Xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi như sau:
• PGT-A nhằm phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể
• PGT-SR nhằm phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể
• PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể
Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-A?
• Phụ nữ lớn tuổi (>35 tuổi)
• Cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp ≥2 lần, do từng đặc thù lâm sàng
• Cặp vợ chồng thất bại làm tổ nhiều lần với ≥3 lần chuyển phôi chất lượng tốt hoặc tổng số phôi đã chuyển ≥10 phôi, do đặc thù từng trung tâm
• Các cặp vợ chồng đã từng có thai hoặc có con bị lệch bội số lượng nhiễm sắc thể
Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-SR?
• Khi có một trong hai hoăc cả bố và mẹ đều mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, bao gồm: mất đoạn (del), nhân đoạn (dup), chèn đoạn (ins), chuyển đoạn (t)…
• Các hội chứng liên quan bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như: Angelman, Cri du chat, DiGeorge, Langer – Giedion, Miller – Dieker, Prader – Willi, Smith – Magenis, Williams – Beuren, Wolf – Hirschhorn….
Những trường hợp nào nên thực hiện kỹ thuật PGT-M?
Khi bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ, hoặc đứa con trước đó thuộc các trường hợp sau:
• Mang các đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc thể lặn) phổ biến đã biết bao gồm một số bệnh:
+ Alpha Thalassemia
+ Beta Thalassemia
+ Cystis Fibrosis (gene CFTR)
+ Wilson (gene ATP7B)
+ Citrin Deficiency (gene SLC25A13
• Mang các đột biến di truyền đơn gen khác có thể được chẩn đoán, dựa theo tư vấn của bác sĩ điều trị
Nên thực hiện PGT ở đâu?
Quy trình TTTON được thực hiện như thường qui. Tất cả các phôi tạo ra sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6 sau khi thụ tinh). Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cần được thực hiện tại labo hỗ trợ sinh sản có hệ thống nuôi cấy được kiểm soát, hệ thống phòng sạch đạt chuẩn chất lượng để ngăn ngừa các nguy cơ lây nhiễm trong quá trình thực hiện. Bên cạnh đó, các chuyên viên phôi học cần được đào tạo và có kinh nghiệm là yêu cầu hàng đầu khi thực hiện PGT.
Kỹ thuật PGT được thực hiện như thế nào?
Phôi nang gồm có 2 thành phần chính: lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (Trophectoderm cells- TE, là thành phần phát triển thành bánh nhau sau này) và khối tế bào bên trong (Inner Cell Mass – ICM, sẽ phát triển thành bào thai).
Khi có chỉ định PGT, quy trình sẽ được thực hiện như sau:
• Chuyên viên thực hiện PGT sẽ tiến hành sinh thiết phôi (lấy từ 3 đến 5 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài) để gửi đi xét nghiệm di truyền.
• Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc trữ đông 1 phôi/dụng cụ trữ
• Mẫu tế bào phôi sau sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để thực hiện phân tích
• Cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ điều trị tư vấn về khả năng sử dụng của các phôi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền và cam kết bảo mật kết quả.
• Quy trình chuẩn bị niêm mạc tử cung, chuyển phôi đông lạnh và thử thai được thực hiện như thường quy.
• Quá trình theo dõi thai về sau vẫn phải thực hiện thường quy theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa như những trường hợp mang thai khác.
Hạn chế và rủi ro khi thực hiện kỹ thuật PGT?
Hạn chế:
• Kỹ thuật PGT tương đối an toàn. Tuy nhiên, kết quả PGT không thể khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của thai. Do vậy, thai kỳ sau chuyển phôi có PGT vẫn phải được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường qui.
• PGT chỉ giúp sàng lọc một số bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.
• PGT làm gia tăng chi phí điều trị nhiều hơn trong chu kỳ chọc hút noãn tạo phôi.
• PGT có thể đạt hiệu quả hơn trong chọn lọc phôi khi có nhiều phôi được xét nghiệm (≥3 phôi)
Rủi ro:
• Sinh thiết phôi là một kỹ thuật xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến tiềm năng của phôi, đặc biệt là trường hợp phôi có chất lượng kém.
• Bệnh nhận không có phôi nang hoặc phôi nang không đủ chất lượng để thực hiện kỹ thuật PGT
• Có khoảng 3% các trường hợp sinh thiết phôi không có kết quả. Trường hợp này có thể cân nhắc sinh thiết lại.
• Phôi sinh thiết lại không có kết quả xét nghiệm di truyền như lần đầu
• Không có phôi đủ điều kiện để chuyển theo khuyến nghị từ kết quả di truyền sau khi thực hiện PGT
* Lưu ý: Kết quả về giới tính sẽ không được thông báo cho bệnh nhân, trừ trường hợp xét nghiệm là bệnh lý di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang dần được thực hiện phổ biến ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, bên cạnh các lợi ích mà PGT mang lại, bệnh nhân cần được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa và cân nhắc các nguy cơ trước khi quyết định thực hiện PGT.
Chuyên viên phôi học Lương Trần Hoàng Linh – ThS Nguyễn Thị Liên Thi
Đơn vị hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức FAMILY – IVFMD FAMILY
Khoa Phụ Sản – Bệnh viện Đa khoa Gia Đình
