Trong các bệnh lý tim bẩm sinh thì thông liên thất (TLT) là bệnh tim bẩm sinh hay gặp nhất sau dị tật bẩm sinh ở van động mạch chủ và chiếm khoảng 25% các bệnh tim bẩm sinh. Nếu không được xử trí sớm trẻ có thể dẫn đến suy tim, thậm chí tử vong.
Dị tật này do đâu?
TLT thường phát sinh trong thời kỳ thai nhi hình thành tim nhưng chúng thường không có nguyên nhân rõ ràng. Người ta nhận thấy ngoài nguyên nhân do mẹ bị cúm trong 3 tháng đầu, TLT hay gặp trong các hội chứng bệnh lý, đặc biệt là hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21, hội chứng do mẹ nghiện rượu khi mang thai… Bị nhiễm Rubella: nhiễm Rubella trong khi mang thai có thể tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, những người đái tháo đường mang thai mà đường huyết không được kiểm soát tốt, lạm dụng thuốc và các chất hoá học…
Nhiều hậu quả nặng nề
Ở người bệnh TLT sẽ có hiện tượng máu giàu ôxy ở tâm thất trái thường có áp lực cao hơn chảy sang tâm thất phải có máu đen nghèo ôxy hơn. Tâm thất phải do đó bị quá tải ngoài máu đen từ nhĩ phải xuống lại còn nhận thêm một lượng máu từ tâm thất trái đổ sang qua lỗ thông. Hậu quả là tất cả lượng máu lớn đó dồn vào tâm thất phải làm tâm thất phải vất vả hơn mới tống được máu lên động mạch phổi. Vì vậy, nó cũng dày lên, giãn ra và yếu đi dần dần dẫn đến suy tim. Ở giai đoạn đầu khi áp lực tâm thất trái còn cao hơn áp lực tâm thất phải dòng máu qua lỗ thông là chiều từ tâm thất trái sang tâm thất phải. Đến giai đoạn sau sẽ là tăng áp động mạch phổi gây suy tim phải, máu trong tâm thất trái bị pha trộn máu nghèo ôxy nên tim bơm máu nghèo ôxy qua động mạch chủ đến các cơ quan. Khi đó bệnh nhân biểu hiện tím môi và các đầu ngón tay, ngón chân.
Dấu hiệu của bệnh
Dấu hiệu của bệnh thường gặp trong những ngày, những tuần, những tháng đầu đời. Trẻ có thể khó thở khi bú, không tăng cân hoặc tăng cân chậm, nếu lỗ thông lớn, da của trẻ thường xấu hơn những đứa trẻ bình thường, chúng thường có màu xám nhợt hoặc xanh tái. Ho, khó thở tái phát nhiều lần. Trẻ kém ăn, nhanh mệt. Bệnh có thể được phát hiện ngay khi trẻ mới được sinh ra.
Dấu hiệu hay gặp nhất ở bệnh nhân lớn tuổi là khó thở, mất khả năng gắng sức. Các triệu chứng thường liên quan đến mức độ của luồng thông từ trái sang phải, áp lực và sức cản của động mạch phổi.
Nghe tim là dấu hiệu chủ yếu để chẩn đoán. Thường nghe thấy có tiếng thổi toàn tâm thu, cường độ mạnh ở cạnh ức trái, tương đối thấp và lan ra tất cả xung quanh. Tiếng thổi này có thể nhẹ hơn nhưng có âm sắc cao hơn trong các trường hợp lỗ thông nhỏ ở phần cơ và có thể chỉ lan ra mỏm hay sang trái nếu lỗ TLT ở mỏm tim. Nếu lỗ TLT quá lớn, có thể nghe thấy tiếng thổi nhỏ và có rung tâm trương lưu lượng ở mỏm tim. Các trường hợp TLT phối hợp với hở van động mạch chủ thường nghe thấy thổi tâm trương ở ổ van động mạch chủ đi kèm. Nếu nghe thấy tiếng thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xương ức lan lên trên cần nghi ngờ có hẹp phần phễu của thất phải hoặc thất phải có hai buồng. Các biến chứng của bệnh là viêm phổi, suy tim, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đột qụy, các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim và tổn thương van tim.
Xác định chính xác TLT bằng các xét nghiệm và kỹ thuật thăm dò như điện tâm đồ, chụp Xquang, siêu âm tim, thông tim và làm các xét nghiệm cơ bản khác.
Điều trị bệnh bằng những biện pháp nào?
Các loại thông liên thất Có rất nhiều cách phân loại giải phẫu bệnh về TLT khác nhau được đặt ra nhưng nhìn chung lại có 4 loại chính về giải phẫu bệnh là: TLT phần quanh màng. TLT phần cơ hay TLT ở gần mỏm tim. TLT phần buồng nhận hay TLT kiểu ống nhĩ thất. TLT phần phễu hay TLT dưới van ĐMC hoặc dưới van ĐMP. Các biện pháp nội khoa được áp dụng đối với các trường hợp TLT có tăng áp động mạch phổi nhiều ở trẻ nhỏ cần được điều trị bằng lợi tiểu, trợ tim và giảm tiền gánh trước khi phẫu thuật. Sau phẫu thuật và các trường hợp chưa phẫu thuật (hoặc không cần phẫu thuật) cần phòng biến chứng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn (rất dễ xảy ra với các trường hợp TLT).
– Đóng lỗ thông qua da bằng dụng cụ: Hiện nay có thể chỉ định ở các trường hợp TLT lỗ nhỏ phần cơ, ở mỏm hoặc sau nhồi máu cơ tim có biến chứng. Tương lai nhiều loại dụng cụ đang được nghiên cứu để đóng TLT phần quanh màng – bệnh bẩm sinh có tần suất gặp cao nhất.
– Điều trị ngoại khoa cũng là biện pháp được các bác sĩ chỉ định phụ thuộc vào vị trí và kích thước lỗ thông.
Những trẻ sinh ra có dấu hiệu bệnh kể trên cần được phát hiện bệnh kịp thời. Để phòng bệnh, trước khi mang thai người mẹ nên được tiêm phòng vaccin cúm, Rubella và tránh tiếp xúc với các hóa chất hay chất kích thích độc hại. Hiện nay, nước ta có thể xử trí tốt các trường hợp dị tật tim bẩm sinh cho trẻ có cân nặng dưới 5kg và ngay trong thời kỳ sơ sinh.